Guidelines under udarbejdelse

 

  • Pancreascancer, guideline for genetisk udredning, forebyggelse og opfølgning
  • National retningslinje for Screeningsprogram for Li-Fraumeni
  • Håndtering af patienter med varianter i COL4A3, COL4A4 og COL4A5
  • Molagraviditet – Udredning og behandling. Tovholder er Lone Sunde.
  • Anbefaling vedr. rapportering af heterozygote varianter i ATM, CHEK2 og MUTYH som sekundært fund i forbindelse med omfattende genomisk sekventering (NY). Bilag til sekundære fund.
  • Overordnede rammer for uopfordret kontakt til (især raske) risikopersoner i familier med genetisk disposition til sygdom med fokus på etiske dilemmaer. Tovholder er Jesper Kiehn Sørensen, KGA RH.
  • Udredning og opfølgning af familiær aneurismesygdom. Tovholder er Sophia Hammer-Hansen