Klinisk genetiske afdelinger tilbyder udredning og rådgivning til personer og familier med kendt eller mistænkt arvelig sygdom. Her kan du finde information om, hvornår og hvordan man henviser til en klinisk genetisk afdeling, samt hvad en genetisk udredning indebærer.
De klinisk genetiske afdelinger i Danmark modtager henvisninger fra almen praksis, fra privatpraktiserende speciallæger og fra andre sygehusafdelinger.
Henvisningen sendes til den regionale klinisk genetiske afdeling. Ved akutte sager – f.eks. hos gravide – bør henvisende læge kontakte den klinisk genetisk afdelings vagthavende læge direkte. For at sikre en effektiv vurdering bør henvisningen indeholde følgende oplysninger:
Henvisninger for gravide behandles hurtigst muligt. Det anbefales at henvise så tidligt som muligt – og gerne allerede inden graviditet – hvis der er påvist eller mistanke om en arvelig sygdom i familien.
Ud over de generelle henvisningsoplysninger bør henvisningen også indeholde kontaktoplysninger (telefonnummer) på den gravide
Eksempler på situationer, hvor det kan være relevant at henvise en gravid:
Den klinisk genetiske afdeling vil foretage en risikovurdering og iværksætte relevante analyser og henvisninger.
Det er vigtigt at indberette alvorlige arvelige sygdomme hos donorbørn, så der kan foretages en risikovurdering for andre børn og graviditeter med samme donor. Sundhedspersoner, der behandler et donorbarn med mistanke om en arvelig sygdom, har pligt til at indberette dette i henhold til Vævsloven, §13, stk. 3.
Læs Vævsloven eller i Sundhedsstyrelsens vejledning om indberetning af genetiske sygdomme Retsinformation.dk
Den genetiske udredning og rådgivning tilpasses den konkrete situation, og der kan være regionale forskelle i forløbet.
Forløbet for ikke-akutte henvisninger følger typisk disse trin:
Genetisk udredning kan være en tidskrævende proces, da der ofte skal indhentes supplerende oplysninger om den henviste og relevante familiemedlemmer. Hvis der iværksættes genetiske analyser, kan forløbet tage endnu længere tid, og et samlet udredningsforløb på en klinisk genetisk afdeling kan vare flere måneder.
For gravide håndteres forløbet hurtigst muligt. Det er derfor vigtigt at angive kontakttelefonnummer i henvisningen.
Retningslinjer for genetisk udredning og rådgivning står beskrevet i denne rapport. Rapporten dækker også risikovurdering, rådgivning af patient og/eller familiemedlemmer samt iværksættelse af forebyggelse og behandling.
Praktiske retningslinjer for genetisk udredning og rådgivning i et klinisk genetisk ambulatorium
