Guidelines
Generelle guidelines
- Disposition til guidelines (DSMG)
- Guideline til udarbejdelse af guidelines (DSMG)
- Genetisk rådgivning (DSMG)
- Prædiktiv gentest (DSMG)
- Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme (Holdningspapir, DSMG)
- Genetisk test af børn (DSMG) og Genetisk test af børn – figur
Neurogenetik
Prænatal diagnostik
- Guideline om test for maternel kontaminering ved prænatal diagnostik
- Prænatal kromosom mikroarray analyse
- Ramme for tolkning og svarafgivelse ved prænatal kromosom mikroarray
- Kategorier til sammenligning af CNV nationalt 241116
Flere relevante guidelines vedr. prænatal diagnostik kan findes på DFMS.dk
Onkogenetik
- Henvisning af personer mistænkt for arvelig disposition til mammacancer
- National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer version 1.2
- Instruks for brug af BOADICEA_v1
- National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer_v1.0 April 2019 (002)
- National anbefaling om BRCA1- og BRCA2-analyse til alle patienter med epithelial ovariecancer 06.01.17
- Patientinformation vedr. BRCA- og BRCA2-analyse til alle patienter med epithelial ovaricancer
- MEN – NBV endokrinologi
- Multipel Endokrin Neoplasi Klarings rapport – NB rapporten er ikke opdateret omkring anbefalinger til kontrol
(Obs. Der er reviderede guidelines fra American Thyroid Association vedrørende timing af profylatisk thyredectomi pga genotype/fænotype association for MEN1. Se i stedet “MEN – NBV endokrinologi”, table 5.) - Cowdens syndrom
- von Hippel-Lindaus syndrom
- DBCGs retningslinie for Arvelig Cancer Mammae – Ovarii Se også www.dbcg.dk
- Birt-Hogg-Dube Retningslinje December 2017
Arvelig disposition til colorectalcancer (herunder Lynch syndrom og HNPCC):
Genetisk udredning og mutationsscreening ved arvelige disposition til kolorektal cancer