Guidelines
Generelle guidelines
Guidelines til guidelines
Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme (Holdningspapir, DSMG)
Genetisk test af børn (DSMG) og Genetisk test af børn – figur
Neurogenetik
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Prænatal diagnostik
Flere relevante guidelines vedr. prænatal diagnostik kan findes på DFMS.dk
Onkogenetik
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer version 1.2
Instruks for brug af BOADICEA_v1
National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer_v1.0 April 2019 (002)
(Obs. Der er reviderede guidelines fra American Thyroid Association vedrørende timing af profylatisk thyredectomi pga genotype/fænotype association for MEN1. Se i stedet “MEN – NBV endokrinologi”, table 5.)
• DBCGs retningslinie for Arvelig Cancer Mammae – Ovarii Se også www.dbcg.dk
Birt-Hogg-Dube Retningslinje December 2017
Genetisk udredning af patienter med ovariecancer
Arvelig disposition til colorectalcancer (herunder Lynch syndrom og HNPCC):
Genetisk udredning og mutationsscreening ved arvelige disposition til kolorektal cancer