Guidelines
Guideline til udarbejdelse af guidelines (DSMG)
Generelle guidelines
- Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
- Genetisk test af børn (DSMG) og Genetisk test af børn – figur
- PASS fællesinstruks
- Anbefaling ved svarudformning af genetiske analyser
- Rapportering af sekundære fund ved omfattende postnatal genetisk analyse
- Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering
Neurogenetik og psykiatrisk genetik
- Prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
- Genetisk udredning ved Autisme Spektrum forstyrrelse
Prænatal diagnostik
- Guideline om test for maternel kontaminering ved prænatal diagnostik
- Prænatal kromosom mikroarray analyse
- Ramme for tolkning og svarafgivelse ved prænatal kromosom mikroarray
- Kategorier til sammenligning af CNV nationalt 241116
Flere relevante guidelines vedr. prænatal diagnostik kan findes på DFMS.dk
Onkogenetik
- Birt Hogg Dube’s syndrom retningslinjer
- DBCGs retningslinie for Arvelig Cancer Mammae – Ovarii Se også www.dbcg.dk
- Henvisning af personer mistænkt for arvelig disposition til mammacancer
- Instruks for brug af BOADICEA
- MEN – NBV endokrinologi
- National anbefaling om BRCA1- og BRCA2-analyse til alle patienter med epithelial ovariecancer
- National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer
- National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer
- Patientinformation vedr. BRCA- og BRCA2-analyse til alle patienter med epithelial ovaricancer
- Revised Danish guidelines for the cancer surveillance of patients with Cowden Syndrome
Arvelig disposition til colorectalcancer
- Arvelig disposition for kolorektalcancer, Lynch syndrom, FCC og let øget risiko
- Udredning og opfølgning for arvelige polyposesyndromer
- Udredning og opfølgning for FAP, A-FAP og GAPPS
- Den internationale gruppe InSiGHT
- Det danske HNPCC-register
- Det danske Polyposeregister
Kardiovaskulærgenetik