Guidelines
Generelle guidelines
Guidelines til guidelines
Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme (Holdningspapir, DSMG)
Genetisk test af børn (DSMG) og Genetisk test af børn – figur
Neurogenetik
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Prænatal diagnostik
Flere relevante guidelines vedr. prænatal diagnostik kan findes på DFMS.dk
Onkogenetik
Instruks for brug af BOADICEA_v1
National guideline for estimering af kvinders risiko for mammacancer version1.1
National guideline for udredning af hereditær disposition til ovariecancer_v1.0 April 2019 (002)
(Obs. Der er reviderede guidelines fra American Thyroid Association vedrørende timing af profylatisk thyredectomi pga genotype/fænotype association for MEN1. Se i stedet “MEN – NBV endokrinologi”, table 5.)
• DBCGs retningslinie for Arvelig Cancer Mammae – Ovarii
Birt-Hogg-Dube Retningslinje December 2017
Genetisk udredning af patienter med ovariecancer
Arvelig kolorektal cancer (herunder Lynch syndrom og HNPCC):
- Retningslinier for HNPCC
- Genetisk udredning og mutationsscreening ved arvelige disposition til kolorektal cancer
- og den internationale gruppe insight: www.insight-group.org