Guidelines

Kommissorium for Styregruppen for Guidelines Nyt marts 2026
Guideline til udformning af guidelines (DSMG) Ny april 2026

Generelle guidelines

• Guideline for anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
• Genetisk test af børn (DSMG) og Genetisk test af børn – figur (i revision)
• PASS fællesinstruks
• PRS – anbefalinger vedrørende anvendelse af polygen risikoscore (i revision)
• Prædiktiv gentest
• Rapportering af sekundære fund ved omfattende genetiske analyser
  • Bilag til guideline – Vejledning til opbevaring af dokumentation af sekundære fund
  • Klinisk håndtering af kardiogenetiske sekundære fund
• Svarudformning ved genetiske analyser
• Uopfordret kontakt til risikopersoner (i revision)

Neurogenetik og psykiatrisk genetik

• Autisme Spektrum forstyrrelse – genetisk udredning (i revision)
• Prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Oftalmogenetik

• Indmeldelse af patienter med arvelige øjensygdomme i øjengenetiske registre

Prænatal diagnostik

• Prænatal kromosom mikroarray analyse
• Test for maternel kontaminering ved prænatal diagnostik

Flere relevante guidelines vedr. prænatal diagnostik kan findes på DFMS.dk

Onkogenetik

    Mamma- og ovariecancer

• • Arvelig disposition til mammacancer (DBCG)
  • CanRisk, guideline for brug
  • Henvisning af personer mistænkt for arvelig disposition til mammacancer
  • Indberetning til DBCGs genetiske register
  • Ovariecancer: BRCA1/2 og HRD-testning med henblik på selektion af patienter til PARP-hæmmer behandling (DMCG) (i revision)
  • Riskoreducerende mastektomi (DBCG)
  • Udredning af hereditær disposition til ovariecancer

    Kolorektalcancer

• • Arvelig disposition for kolorektal cancer, Lynch syndrom, FCC, og let øget risiko (DCCG)
  • Arvelige Polypose syndromer – udredning og opfølgning (DKS)
  • FAP, A-FAP og GAPPS -udredning og opfølgning (DKS)

     Andet

• • Arvelig disposition til melanom (DMG)
  • Arvelig disposition til myeloid neoplasi – nordisk guideline
  • Arvelig disposition til nyrecancer
  • Arvelig disposition til prostatacancer
  • BAP1 tumor prædispositionssyndrom-udredning og opfølgning
  • Birt Hogg Dubé syndrom (DLS)
  • Li-Fraumeni syndrom – Germline disponerende TP53-variant
  • Multipel Endokrin Neoplasi, National behandlingsvejledning (DES)
  • Revised Danish guidelines for the cancer surveillance of patients with Cowden Syndrome
  • Sekundære fund i ATM, CHEK2 og MUTYH – holdningspapir vedr. tilbagemedling
  • Von Hipple Lindau syndrom – udredning og opfølgnign (DSMG endorsed)

Kardiovaskulærgenetik

• Familær aneurisme sygdom – udredning og opfølgning (i revision)

Andet

• Familiære interstitielle lungesygdomme (DLS)
• Polycystisk nyresygdom (i revision)
• Telomersygdomme udredning og opfølgning
• Trofoblastsygdomme (i revision)
• Trofoblastsygdomme – patologivejledning (DGCG)