DSMGs metode ekspertnetværk (GenMet)

GenMet – LongRead er et fagligt forum, hvor vi drøfter forskellige aspekter af long-read-sekventering, herunder vådlab, bioinformatik og fortolkning, samt styrker og begrænsninger ved de enkelte teknologier i forhold til afklaring af genetiske sygdomme.

Gruppen har i øjeblikket 25 medlemmer med repræsentanter fra hele landet. Vi mødes som regel online én gang om måneden. Møderne har skiftende emner og giver mulighed for faglig sparring og gensidig orientering.

Ebbe Norskov Bak, Tovholder (AUH, MOMA)
ebbebak@clin.au.dk

Annabeth Høgh Petersen (SLB, KGA)
Benjamin Hanson Schantz-Conlon (GM, RH)
Bjørk Ditlev Larsen (KGA, OUH)
Christian Baudet (GM, RH)
Dorte Lildballe (AUH, MOMA)
Inge Søkilde Pedersen (AAUH, AfMD)
Jakob HD Thomsen (AfMD, AAUH)
Jonas Dalsberg Jørgensen (RH, KGA)
Kristina Sørensen (KGA, OUH)
Lasse Ringsted Mark (AfMD, AAUH)
Lea Møller Jagd (KGA, RH)
Lusine Nazaryan-Petersen (RH, KGA)
Mads Bak (RH, KGA)
Mads Engel Hauberg (KGA, AUH)
Magnus Stougaard (KGA, AUH)
Majbritt Busk Madsen (GM, RH)
Maria Rasmussen (SLB, KGA)
Martin Larsen (OUH, KGA)
Mathis Hildonen (KGA, RH)
Nanna D. Rendtorff (KGA, RH)
Qin Hao (OUH, KGA)
Simon Opstrup Drue (MOMA, AUH)
Thomas Blauenfeldt (AAUH, AfMD)
Zeynep Tümer (KGA, RH)

Vi er repræsenteret med deltagere fra alle lokaliteter der udbyder NIPT-analyser (Både cf-NIPT og cb-NIPT). Målsætning for netværket er at opdatere hinanden på ny viden på området, herunder særligt forskning.

Forummet skal også kunne bruges til at dele svær cases. Vi er en forholdsvis lille gruppe og maillisten kan bruges til at vende cases der ofte kræver en hurtig afklaring, og som ikke kan vente til næste møde.

Anja Ernst, Tovholder (AaUH, AfMD)

Albert Vejlin Stefansen (AaUH, AfMD)
Anja Ernst (AaUH, AfMD)
Ida Charlotte Bay Lund (AUH, KGA)
Ida Vogel (AUH, KGA)
Lotte Andreasen (AUH, KGA)
Louise Ambye (KBA, Hvidovre)
Marcus Høy Hansen, (AUH, KGA)
Marie Balslev-Harder (RH, KGA)
Martin Enggaard Kristensen (Hvidovre, KBA)
Martin Larsen (OUH, KGA)

GenMet – Somatisk gruppe fungerer primært som en mailingliste med ad hoc møder efter behov. 

Qin Hao, Tovholder (OUH, KGA)
Qin.Hao@rsyd.dk

Helena Karstensen (KGK, RH)
Mads Sønderkær (AfMD, AAUH)
Michael Knudsen (MOMA, AUH)
Sara Bisgaard Jensen (KGK, RH)
Vibe Skov (CGD, SUH)

I GenMET – Strukturelle varianter er vi bredt repræsenteret på tværs af alle regioner. Gruppen er en blanding af bioinformatikere, kliniske laboratoriegenetikere, fortolkere samt kliniske genetikere. Møder afholdes virtuelt én gang i kvartalet, og vi diskuterer et emne valgt på forrige møde. Dette er som oftest med udgangspunkt i en præsentation af case eller lignende fra et eller flere medlemmer af gruppen.

Vi har valgt at fokusere på følgende emner relateret til strukturelle varianter (SV) og kopitalsvarianter (CNV):

• Identifikation af CNV’er samt komplekse SV’er
• Klassifikation af CNV’er samt strukturelle varianter
• Vidensdeling og netværksskabelse

Thomas Blauenfeldt, Tovholder (AAUH, AfMD)
t.blauenfeldt@rn.dk

Albert Vejlin Stefansen (AAUH, AfMD)
Anja Ernst (AaUH, AfMD)
Anne Katrine Wrist Simonsen (AUH, KGA)
Charlotte Brasch Andersen (OUH, KGA)
Dorte Lildballe (AUH, MOMA)
Heidi Hvid Nielsen (SUH, CGD)
Iben Bache (RH, KGA)
Kristina Sørensen (OUH, KGA)
Lusine Nazaryan-Petersen (RH, KGA)
Mads Bak (RH, KGA)
Magnus Stougaard (AUH, KGA)
Marie Balslev-Harder (RH, KGA)
Martin Larsen (OUH, KGA)
Michelle Mølgaard Thomsen (AUH, KGA)
Qin Hao (OUH, KGA)
Rikke Christensen (AUH, KGA)
Sanam Faryal (SUH, CKGGD)
Trine Østergaard Nielsen (AUH, KGA)
Zeynep Tümer (RH, KGA)

Inge Søkilde, Tovholder (AaUH, AfMD)

Anna Maria Asplund (RH, KGA)
Annabeth Høgh Petersen (SLB, KGA)
Heidi Hvid Nielsen (SUH, CGD)
Liselotte Christensen (AUH, MOMA)
Mads Sønderkær (AAUH, KGA)
Nanna D. Rendtorff (RH, KGA)
Qin Hao (OUH, KGA)
Thomas Blauenfeldt (AaUH, Afmd)
Thomas Lindestrand-Hansen (SUH, CKGGD)
Thomas van Overeem Hansen (RH, KGA)
Trine Østergaard Nielsen (AUH, KGA)

Målsætning for netværket er at kunne erfaringsudveksle omkring klassifikation af SNV. Ønsket er at have et forum til at kunne holde hinanden opdateret på nye tiltag, publikationer, brug af guidelines etc. 

Kirsten Fogd, Tovholder (AAUH, AfMD)
kifo@rn.dk

Anita Tranberg Simonsen (AUH, KGA)
Anja Ernst (AaUH, AfND)
Annabeth Høgh Petersen (SLB, KGA)
Charlotte Brasch Andersen (OUH, KGA)
Dorte Lildballe (AUH, MOMA)
Eskild Landt (SUH, CKGGD)
Heidi Hvid Nielsen (SUH, CGD)
Helena Karstensen (RH, KGA)
Ida Coordt Elle (OUH, KGA)
Inge Søkilde Pedersen (AaUH, AfMD)
Jenny Blechingberg Friis (AUH, KGA)
Karen Grønskov (RH, KGA)
Kristina Sørensen (OUH, KGA)
Liselotte Christensen (AUH, MOMA)
Malene Selch Sønnichsen (AUH, MOMA)
Moten Dunø (RH, KGA)
Nanna D. Rendtorff (RH, KGA)
Qin Hao (OUH, KGA)
Thomas van Overeem Hansen (RH, KGA)
Vibe Skov (SUH, CGD)

I GenMet – Varseq og tilsvarende tools har vi igennem forår og sommer 2025 haft flere online sessioner med Golden Helix. Her har de præsenteret, hvad VSClinical kan generelt, samt hvad VarSeq 3.0 og VSWarehouse3.0 kan bidrage med ift. variant kald og fortolkning.

Maria Grymer Metz Mørch, Tovholder (KGA, AUH)
maamer@rm.dk

Anja Ernst (AaUH, AfMD)
Bjørk Larsen (OUH, KGA)
Dorte Lildballe (AUH, MOMA)
Dorthe Ørnskov (OUH, AKP)
Eskild Landt (SUH, CKGGD)
Helena Karstensen (RH, KGK)
Inge Søkilde Pedersen (AaUH, AfMD)
Jesper Graakjaer (KGA, SLB)
Lotte Andreasen (KGA, AUH)
Majbritt Busk Madsen (RH, GM)
Malene Sønnichsen (MOMA, AUH)
Marianne Hesselager (MOMA, AUH)
Martin Larsen (OUH, KGA)
Qin Hao (OUH, KGA)
Thomas Lindestrand-Hansen (SUH, CKGGD)
Vibe Skov (SUH, CGD)

Fokus områder:

Udvikling og anvendelse af bioinformatiske værtøjer til analyse af WGS data:

• Finde optimale parametre for et værktøj til f.eks. variantkald.
• Præsentation af nye værktøjer til specialiserede analyser, som f.eks. variantkald i mitokondriegenomet.
• Deling af programmeringskode
• Tips og tricks

Mads Bak, Klinisk Akademiker, Tovholder (RH, KGA)
mads.bak@regionh.dk

Albert Vejlin Stefansen (AAUH, AfMD)
Anna Maria Asplund (RH, KGA)
Eskild Landt (SUH, CKGGD)
Jonas Dalsberg Jørgensen (RH, KGA)
Mads Engel Hauberg (AUH, KGA
Mads Sønderkær (AAUH, KGA)
Magnus Stougaard (AUH, kGA)
Marcus Høy Hansen (AUH, KGA)
Martin Larsen (OUH, KGA)
Michael Knudsen (OUH, MOMA)
Qin Hao (OUH, KGA)
Thomas Lindestrand-Hansen (SUH, CKGGD)