HISTORIE

Historisk baggrund for udviklingen af klinisk genetik test

 

BAGGRUNDEN

Før 1956 var genetikken stort set kun et beskrivende fag uden væsentlige eksperimentelle / diagnostiske muligheder. Starten på udviklingen af den eksperimentelle genetik kom med kromosomundersøgelses-teknikken, som her i landet blev indarbejdet i flere laboratorier i løbet af 1959. I 1970 fulgte fostervandsundersøgelserne og senere kom placentabiopsiteknikken (1983). Samtidig udvikledes DNA-teknologien med dens mange diagnostiske muligheder, og alt dette fik sin plads i den daglige klinik.

Den økonomiske baggrund for primært fostervandsundersøgelserne blev behandlet i et ministerielt udvalg i 1978 under forsæde af fhv. indenrigsminister Jakob Sørensen og med repræsentanter fra de 3 laboratorier (Institut for Human Genetik, Århus; Kromosom-laboratoriet, John F. Kennedy Instituttet og Rigshospitalets kromosomlaboratorium). Arbejdet resulterede i et ministerielt aktstykke (nr. 147 af 05.09.78), som fulgtes op af nye aktstykker (nr. 147 af 10.12.80 og nr. 369 af 20.05.83), og som skabte de nødvendige personalemæssige og driftsmæssige bevillinger til arbejdets udførelse. Pr. 01.01.84 overgik funktionerne til finansiering via reglerne for indtægtsdækket virksomhed og samtlige undersøgelser blev prisfastsat (undersøgelser af fostervands- og moderkageprøver, undersøgelse for fragilt X, AFP-undersøgelser, DNA analyser og genetisk rådgivning).

 

GRUNDLÆGGELSEN
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG) blev grundlagt i 1978. Den stiftende generalforsamling fandt sted 10.04.78 på Panum Instituttet og indledtes af Professor Jan Lindsten, Karolinska Instituttet, Stockholm, med et foredrag om mulighederne for hos mennesket at studere skader fremkaldt af miljøfaktorer. Den første bestyrelse blev valgt og bestod af A.J. Therkelsen (formand), Sven Asger Sørensen (næstformand), Jon Stene (sekretær), Niels Hahnemann (kasserer) og Lars Bolund. Der blev endvidere valgt repræsentanter til diverse udvalg (se vedtægterne §6) og vedtægterne blev godkendt (revideret i 1981 og 1999).

 

SPECIALET
Et præliminært forslag til en specialistordning blev allerede publiceret i 1971 (A.J. Therkelsen, Nord.Med. 85:539, 1971) og bestyrelsen i det nydannede selskab blev i 1978 pålagt at nedsætte et udvalg vedr. afgrænsning af fagområdet Medicinsk Genetik og udarbejdelse af uddannelsesbestemmelser for et speciale i faget. Første henvendelse til Sundhedsstyrelsen vedrørende specialet skete i 1980, og der blev foretaget en ny henvendelse til Medicinaldirektøren i 1984, men begge henvendelser var resultatløse. En ny henvendelse til Sundhedsstyrelsen i 1985 førte til nedsættelse af et udvalg til klarlæggelse af behovet for faget og uddannelseskravene. I udvalget var flg. repræsenteret: Specialistnævnet, Sundhedsstyrelsen, de genetiske institutter, DSMG, Dansk Selskab for Gynækologi og Obstetrik, Dansk Pædiatrisk Selskab, DADL, Amtsrådsforeningen, Københavns og Frederiksberg Kommune samt Indenrigsministeriet.

Udvalget startede sit arbejde i januar 1986 bl.a. på basis af en af DSMG udarbejdet, fuldstændig redegørelse for området, uddannelseskrav m.v., og primært var der positiv holdning til oprettelsen af et speciale, idet der dog var lidt tvivl om gynækologernes stilling. Da der i 1987 kom et udkast fra Sundhedsstyrelsen, som foreslog specialiststatus, blev det imødegået af repræsentanter for gynækologer og pædiatere, som ønskede en overbygning på eksisterende specialer. Spørgsmålet blev genoptaget i begyndelsen af 1990erne fra selskabets side, og retningslinier og uddannelseskrav blev formuleret på ny på linie med kravene for andre specialer. Der blev holdt flere møder i Sundhedsstyrelsen med deltagelse af selskabets formænd.

I 1996 blev det vedtaget, at Klinisk Genetik skulle være et grundspeciale, og det blev fastslået i Sundhedsstyrelsens bekendtgørelse nr. 654 af 03.07.96, hvor uddannelseskravene også er specificeret. Det tog således Selskabet omtrent 20 år at få specialet realiseret.

 

MØDEVIRKSOMHED
Det første ordinære møde fandt sted den 18.12.1978 på Rigshospitalet med frie foredrag til orientering om medlemmernes forskellige forskningsområdet. Samme aften var der foredrag af de to Nobelpristagere Daniel Nathans og Hamilton Smith om “Restriction endonucleases and the new genetics” arrangeret sammen med en række andre foreninger. De følgende møder blev holdt i København, Odense eller Århus, undertiden som fællesmøder med andre selskabet (Nefrologi, Neurologi, Immunologi, Onkologi, Intern Medicin m.m.). Traditionen med invitation af udenlandske foredragsholdere blev fortsat og takket være medlemskab af Dansk Medicinsk Selskab har dette selskab ofte ydet økonomisk støtte hertil.

 

SAMFUNDSRELATIONER
Ifølge selskabets love (se vedtægter § 1) er et af formålene “at tage initiativ overfor sundhedsmyndighederne og rådgive disse i anliggender af medicinsk genetisk art”. Udviklingen af fosterdiagnostikken og specielt placentabiopsiteknikken gav i 1984-85 anledning til mange etiske diskussioner, som mange af selskabets medlemmer blev involveret i, men en central rolle spillede Margareta Mikkelsen, som blev udpeget af Indenrigsministeren til at deltage i en arbejdsgruppe vedr. spørgsmålet og ligeledes af Lægeforeningen blev udpeget til at deltage i et nordisk møde om emnet. Hun deltog også i et EF-møde og et WHO-møde om de samme emner.

De etiske problemer blev i øvrigt behandlet i et heldagsmøde på Rigshospitalet (1985), hvor mange af selskabets medlemmer deltog. Mødet prægedes også af diskussion om screening for neuralrørsdefekter, diagnostik af Down syndrom på basis af en blodprøve fra moderen og misdannelsesscreening baseret på ultralydsundersøgelse af fosteret.

Såvel i 80erne som i 90erne blev medlemmer af selskabet involveret i udformningen af en række love: Love om Genteknologi og Miljø, Lov om Etisk Råd, Lov om Ligsyn, Obduktion og Transplantation, lovforslag om private registre, lovgivning vedr. det videnskabsetiske kommitésystem og lovarbejdet vedrørende beskyttelse af følsomme personoplysninger (specielt genetiske). Selskabet har også deltaget i samfundsdebatten om kortlægningen af menneskets arvemasse og nedfrysning og donation af æg.